Katarakt hos Russian Blue – viktig grundforskning

Här presenterar vi det forskningsprojekt om katarakt hos Russian Blue som pågått sedan 2014. Forskarna har bland annat funnit vetenskapliga bevis för att katarakt hos Russian Blue är ärftlig, har en tidig debut och att katarakt verkar vara relativt vanligt förekommande i rasen. Eftersom det finns bevis för att kataraktförändringar kan påverka synen hos katterna betonar forskarna vikten av att uppfödare är medvetna om denna ögondefekt i sitt avelsarbete och ögonlyser sina katter innan de används i avel. 

Katarakt eller grå starr är ett samlingsnamn för olika former av grumling av linsen. Hur synförmågan påverkas beror på hur utbredd katarakten är och var i linsen den sitter. Katarakt som ögondefekt beskrivs mer ingående i det inledande kapitlet under rubriken: Vad är katarakt?  

Innan slutsatserna presenteras beskrivs bakgrund och motivering till forskningsprojektet, varför kunskapsutveckling krävs, hur projektet genomförts, hur forskarna kommit fram till de vetenskapliga slutsatserna samt inom vilka områden fortsatt forskning vore värdefullt.  

Texten är uppdelad i tre olika avsnitt:  

1. Bakgrund till forskningen (inklusive beskrivning av ögondefekten katarakt) 
2. Motivering till forskningsprojektet (inklusive mål och rekommendationer)
3. Resultat och nuläge (beskrivning av forskningsprocessen, slutsatser, tankar framåt)

Vad är katarakt?

Katarakt är ett samlingsnamn för alla former av grumling av linsen. Ett annat namn för katarakt är grå starr. Katter har en relativt stor lins och den är viktig för ljusets brytning i ögat och för fokusering. När linsen drabbas av sjukdom blir den grumlig, det är denna grumling som benämns katarakt. Vid total katarakt blir linsen helt grumlad och vit. Den släpper då inte igenom något ljus och katten blir helt blind. Hur mycket synförmågan påverkas beror på hur utbredd katarakten är och var i linsen den sitter.  

Katarakt kan vara primär, det vill säga huvudsjukdomen eller sekundär, det vill säga uppstå som en följd av annan sjukdom. De ärftliga formerna av katarakt hos katt är oftast medfödda och har en tidig debut. Den kan sitta i en eller båda ögonen och kan finnas i olika grader i de båda ögonen. En katarakt som sitter i kärnan (nukleär katarakt) tycks vara mindre allvarlig än den form av katarakt som sitter i det yttersta lagret (cortex). Detta beroende på att linsens tillväxt sker i de yttre lagren och en katarakt som sitter där växer i omfattning medan en katarakt som sitter nära kärnan kan vara stationär. Katarakten kan alltså vara stationär, utvecklas långsamt eller utvecklas snabbt och aggressivt.  

Huruvida små kataraktförändringar i linsens kärna är stationära eller inte kan man inte veta säkert förrän en specialist följt upp förändringarna. Tilläggas kan också att katten inte tycks ha smärtor vid katarakt – sjukdomen påverkar synen i större eller mindre omfattning.  

Katarakt kan inte upptäckas med blotta ögat. Katter är dessutom mästare på att anpassa sig till försämrat seende genom att utveckla andra sinnen istället. Även de mest erfarna kattägare kan faktiskt ha en helt blind katt utan att ens märka det. Vi kan därför inte veta om våra katter har katarakt innan en ögonspecialist har undersökt dem. Katarakt kan inte heller diagnostiseras och behandlas av en allmänpraktiserande veterinär. Man måste vända sig till en ögonspecialist, med både den rätta utbildningen och utrustningen.  

Forskning initieras och förbereds

Med tanke på upptäckterna av de många fallen av katarakt började möjligheterna till forskning om katarakt hos Russian Blue att undersökas, på initiativ av Kristina Narfström och kattklubben Ryssfolket. Kristina Narfström kontaktade ett forskarteam bestående av molekylärgenetiker i USA. De visade intresse för ett forskningsprojekt. Kattklubben Ryssfolket tog initiativ till bildandet av ett nordiskt forskningsråd. Ryssfolket åtog sig samordningsansvaret för forskningsrådet. Samtliga nordiska intresseföreningar för Russian Blue (Russian Blue klubbar) visade intresse för att delta i detta forskningsråd. Syftet med det nordiska forskningsrådet var att samverka med forskarna, stödja forskningen med sådant grundmaterial som behövdes för att kunna genomföra forskningen samt att sprida information och förmedla kunskaper från forskarna till medlemmarna i respektive förening.  

Under våren och hösten 2014 genomfördes två olika ögonlysningskampanjer bland Russian Blue i Sverige – en i Göteborg och en i Stockholm. Syftet med dessa ögonlysningstillfällen var att samla in underlag till den planerade forskningen. Totalt 66 Russian Blue deltog och så kallade svabbtest/salivprover togs på samtliga dessa katter. Ungefär en tredjedel av de ögonspeglade katterna hade någon grad av kataraktförändringar. Professor Kristina Narfström genomförde själv samtliga dessa ögonlysningar – med stöd av veterinärkollegan Karin Nygren.  

Syftet med de genomförda ögonlysningskampanjerna var att få nödvändigt och tillräckligt grundmaterial att påbörja forskningen. Det var så kallade observerande studier och inte någon sedvanlig representativ forskningsstudie för att undersöka omfattningen av katarakt hos Russian Blue. Efter att samtliga svabbtest sänts till forskarteamet i USA inleddes forskningsprojektet hösten 2014. Ansvarig för forskningen blev molekylärgenetikern Dr William J. Murphy, Texas A&M University. Forskningen skulle ske under ledning av professor Kristina Narfström.  

Motivering till forskningen

Varför forskning?

Katarakt förekommer hos många kattraser. De flesta upptäckta fallen av katarakt hos Russian Blue verkar vara mindre allvarliga och bedöms i dagsläget som stationära. Katarakt är således ingen sjukdom som nämnvärt påverkar kattens vardag eller orsaker smärtor. Den är vanligt förekommande hos både djur och människor och anses inte vara någon livshotande eller allvarlig sjukdom. Varför då forska eller bry sig? 

Hittills har mycket lite forskning bedrivits om katarakt hos katt. Dessutom vet man inte hur och om de olika formerna av katarakt, det vill säga den mildare och den mer aggressiva allvarligare formen, hänger ihop, om det finns något samband mellan dem eller om de har samma arvsgång. Inte heller finns det djupare kunskaper om hur den mildare, stationära formen av katarakt kan komma att utvecklas på sikt. Den ärftliga formen av katarakt debuterar tidigt hos katter. Den troliga arvsgången vid katarakt är autosomalt recessiv. Detta innebär att båda föräldrarna måste bära på anlaget. En genbärare uppvisar inte sjukdomen och ingen av oss vet därför vilka katter som kan vara genbärare. Vi vet således inte heller hur stort antal genbärare vi har i rasen, eftersom genbärarna inte själva är drabbade. Autosomal nedärvning betyder att båda könen drabbas av sjukdomen. Den nuvarande kunskapen om ålder vid debut respektive arvsgång är osäker. 

Eftersom katarakt är ärftlig och verkar förekomma i ganska stor omfattning hos Russian Blue (bevisligen hos 45 av totalt 166 ögonlysta katter i Finland och Sverige åren 2013 – 2014) är det av stor betydelse att komma underfund med sambanden mellan den mildare och allvarligare formen, få mer kunskaper om sjukdomens arvsgång, debutålder, förlopp och tänkbara utveckling. Detta är bakgrunden till att Ryssfolket aktivt engagerat sig i frågan om katarakt i vår ras.

Ryssfolkets uppfattning är att den enda vägen framåt i nuläget är att söka kunskap, vara öppna och samarbeta med forskarna. Vi behöver även få en bättre bild av omfattningen i rasen totalt sett. Det är viktigt att arbeta för att sprida och utveckla den vetenskapliga kunskapen, öppet förmedla fakta och informera om den rådande situationen. Detta inte minst med tanke på att katarakt är den enda hittills kända ärftliga sjukdomen hos Russian Blue. Ryssfolkets mål med samarbetet med forskarna och med forskningen är att bevara vår ras sund och frisk även i framtiden. 

Ögonspecialisterna Kristina Narfström, Karin Nygren och Sari Jalomäki presenterade forskningsprojektet, dess utgångspunkter och målsättning vid en internationell ögonlysarkonferens i Helsingfors den 29 maj 2015.
Presentation av forskningsläget kring katarakt i vår ras – maj 2015 

Mål med forskningsprojektet

Syfte och mål med forskningsprojektet om katarakt hos Russian Blue är följande:  

• Få mer kunskaper för att klargöra när sjukdomen debuterar, hur den utvecklas och om det finns något samband mellan de olika formerna av katarakt hos Russian Blue 
• Genomföra molekylära studier och analyser av arvsmassan för att identifiera den mutation som är orsaken till katarakt hos Russian Blue och få större klarhet om arvsgången 
• Slutmålet är att få fram en gentest för mutationen 

I samband med att forskningsprojektet startade formulerades även rekommendationer/råd om ögonlysning av Russian Blue. Ögonlysning av katterna är för närvarande det enda sättet att få kunskaper om en katt är drabbad, om föräldrarna bär på anlaget och för att undvika olämpliga parningar med mera. Rekommendationerna är följande och kattklubben Ryssfolket följer dem fortfarande:  

• Avelskatter bör ögonlysas en gång per år så länge de är fertila 
• Uppfödare ska kräva att katter som köps/importeras för avel är ögonlysta 
• Kattungar bör ögonlysas vid 7 – 9 veckors ålder, d v s innan försäljning. Detta p g a att vi vet att de flesta former av katarakt i vår ras är medfödda 
• Katter som diagnosticerats med katarakt bör inte användas i avel
  För att inte få en alltför snäv avelsbas kan katter med små stationära nukleära förändringar (nära kärnan, uppföljda och inte bedömda som den ärftliga formen av katarakt) användas i avel. Men då endast tillsammans med en katt utan några som helst förändring. 
• Sällskapskatter bör ögonlysas vid 3 – 4 tillfällen under livet  

De uppfödare som är medlemmar i kattklubben Ryssfolket är skyldiga att följa dessa råd. Genom ögonlysningsprotokoll ska uppfödaren garantera att kattungarna är ögonlysta före försäljning.

Resultat och nuläge

Forskningsprocessen

Forskningen om katarakt hos Russian Blue har pågått sedan hösten 2014. Forskarteamet i USA har studerat det insända grundmaterialet (salivproverna) med olika vetenskapliga metoder. Alltsedan dess har även många svenska Russian Blue ägare systematiskt ögonlyst sina katter och protokoll från dessa ögonlysningar har samlats in av veterinär/ögonspecialist Karin Nygren, vid Blå Stjärnan i Göteborg. Dessa protokoll har samlats in för att vara möjliga underlag för forskningen. Hur många Russian Blue som systematiskt ögonlysts är däremot oklart varför det inte är så lätt att få en bild av antal med katarakt eller om antalet verkar öka eller minska Den preliminära bedömning som görs för dagen är att antalet inte ser ut att ha ökat – nya fall upptäckts dock kontinuerligt bland de katter, framförallt kattungar, som ögonlyses.  

Forskarna har i dagsläget, utifrån detta material (svabbprover från ögonlysta svenska Russian Blue) funnit mutationer i någon/ett par gener som troligen kan vara orsaken till den ärftliga katarakten. Forskarnas huvudtes är fortfarande att katarakt ärvs autosomalt recessivt – det vill säga könsobundet och att det krävs att båda föräldrarna är genbärare. Från undersökningsmaterialet att döma kan det dock inte helt uteslutas dominant nedärvning med ofullständig penetrans (att sjukdomen inte alltid utvecklas hos individer som bär på genen). För att komma vidare i sin forskning efterlyste forskarna våren 2019 linsmaterial från Russian Blue – en lins från en drabbad och en lins från en katt med friska ögon. Detta linsmaterial skulle vara från avlidna katter, varför det dröjde till hösten 2020 innan vi lyckades få fram detta material. Forskarna behövde detta material för att kunna studera RNA (ribonukleinsyra) – RNA överför och avkodar den genetiska informationen som finns i DNA. DNA i sin tur är det kemiska ämne som bär den genetiska informationen, i samtliga av världens kända organismer. DNA-molekylen finns i identiska kopior i varje cell i en organism.  

Våren 2020 avvecklades det nordiska forskningsrådet på grund av att intresset för samverkan och forskningen verkade ha svalnat. De inblandade föreningarna hade dragit olika slutsatser från forskningen och även rekommendationerna om ögonlysning av avelskatter och kattungar. Någon förening har utformat egna rekommendationer och de andra har för dagen inga rekommendationer om ögonlysning alls. Kattklubben Ryssfolket har gjort bedömningen att de ursprungliga rekommendationerna fortfarande ska gälla tills vidare. 

I september 2021 meddelade Dr William J. Murphy, Texas A & M University, att han att trots idoga försök tillsammans med en doktorand, som arbetat på projektet för att hitta defektgenen hos Russian Blue katter med ärftlig katarakt, inte hade lyckats att komma vidare. Beskrivningen av kattgenomet (arvsmassan) generellt sett har dock gått framåt och forskarna har idag lyckats uppnå kraftfulla förbättringar. Detta gör att kattens genom (arvsmassa) nu till och med är bättre beskrivet än den humana varianten vad gäller kvalitet och fullständighet. Forskningsprojektet är sedan drygt ett år tillbaka vilande.  

Forskningsresultat och slutsatser hittills

Forskarna/veterinärerna/ögonspecialisterna Karin Nygren, Sari Jalomäki, Lena Karlstam och professor Kristina Narfström publicerade en artikel i den vetenskapliga och veterinärmedicinska tidskriften Journal of Feline Medicine and Surgery: Hereditary cataracts in Russian Blue cats. Artikeln publicerades 24 januari 2018. Denna artikel är vetenskapligt granskad och godkänd genom så kallad peer review. (En process där vetenskapliga publikationer läses och granskas av ämnesexperter innan de accepteras för publicering).

I artikeln presenterades de vetenskapliga rönen från forskningsprojektet om katarakt hos Russian Blue. Slutsatserna är följande: 

• Data stödjer det faktum att Russian Blue har ärftlig katarakt och att den verkar vara relativt vanligt förekommande i rasen 
• De flesta upptäckta katarakt finns i den centrala delen i den bakre kärnan, på gränsen mellan kärnan och den bakre delen av cortex 
• Den relativt stora förekomsten av katarakt hos unga katter och den karakteristiska placeringen av katarakt i bakre kärnan tyder på en form av katarakt som har tidig debut 
• Eftersom Russian Blue är en liten ras och former av katarakt har bevisats påverka synen, bör uppfödare vara medvetna om denna ögondefekt och alltid ögonlysa sina katter innan de används i avel  

Kattklubben Ryssfolket genomförde en föreläsning våren 2020 för att informera om läge och resultat av forskningen fram till dess. Veterinär och ögonlysare Karin Nygren, som varit delaktig i forskningsprojektet och ansvarat för insamlandet av ögonlysningsprotokollen, presenterade forskningsläget och annat vetenskapligt material om katarakt hos katter. Samtliga nordiska Russian Blueklubbar (intresseföreningar) bjöds in till föreläsningen.